Алфред Хенри Стъртевант (1891-1970 г.) е генетик и носител на Националния медал за наука, чиито принципи за картографиране на гени оказват значително влияние върху областта на генетиката.
А. Х. Стъртевант – влиятелен генетик и носител на Националния медал за наука през 1968 г., е най-известен с демонстрациите си на принципите на генното картиране. Това откритие оказва огромно влияние върху областта на генетиката и води до проекти за картографиране на животински и човешки хромозоми. Той е непризнатият баща на проекта „Човешки геном“, който се опитва да картографира всички 100 000 хромозоми на човека до 2000 г. По-късно работата на Стъртевант в областта на генетиката води до откриването на първия поправим генен дефект, както и на ефекта на позицията, който показва, че ефектът на даден ген зависи от позицията му спрямо други гени. Той е член на „Групата за дрозофила“ към Колумбийския университет, чиито изследвания на генетиката на плодовите мушици развиват нови теории за генетиката и еволюцията.
Алфред Хенри Стъртевант, най-малкият от шест деца, е роден в Джаксънвил, Илинойс, на 21 ноември 1891 г. в семейството на Алфред и Хариет (Морс) Стъртевант. Петима от предците му са пристигнали в Америка на борда на кораба „Мейфлауър“. Джулиан М. Стъртевант, неговият дядо, завършил богословското училище в Йейл, е основател и бивш президент на Илинойския колеж. Бащата на Стъртевант преподава за кратко в Илинойския колеж, но по-късно избира фермерската професия. Когато Алфред Стъртевант е на седем години, семейството му се премества във ферма в южна Алабама. Той посещава гимназия в Мобил, която се намира на 14 мили от дома му и до която се стига само с влак.
През 1908 г. Стъртевант се записва в Колумбийския университет в Ню Йорк, където се настанява при по-големия си брат Едгар, който преподава лингвистика в колежа „Барнард“ в Колумбия. Едгар и съпругата му играят важна роля в живота на младия Стъртевант. Те му изпращат приемния изпит за Колумбийския университет, дърпат конците, за да му осигурят стипендия, и го приемат в дома си в Еджуотър, Ню Джърси, за четири години. Едгар е отговорен и за насочването на брат си към кариера в областта на науката. Младият Стъртевант открива генетичната теория още в ранна възраст и често рисува родословия на семейството си и на конете на баща си. Едгар го окуражава да напише статия по темата за наследствеността на цветовете при конете и да изпрати черновата на Томас Хънт Морган от Колумбийския университет, бъдещ генетик, носител на Нобелова награда. В статията се използват неотдавна преоткритите теории на Грегор Мендел, австрийски монах от XIX в. и основател на генетиката, за да се обяснят някои модели на унаследяване на цвета на коня. Стъртевант по някакъв начин овладява тази тема въпреки своята цветна слепота.
Работата на студентите води до голям генетичен пробив
В резултат на статията си за конете, публикувана през 1910 г., Стъртевант получава бюро в прочутата „стая за мухи“ на Морган – малка лаборатория, посветена на генетични изследвания с използване на дрозофили (плодови мухи) като обекти. Плодовите мушици са идеални обекти за генетични изследвания. Те съзряват за десет дни, дълги са по-малко от една осма от инча, могат да живеят със стотици в малки колбички, не се нуждаят от нищо по-съществено от мая за храна и имат само четири двойки хромозоми.
Ранната работа на Морган е съсредоточена върху феномена „кръстосване“ при плодовите мушици. През 1910 г. той вече е описал ограниченото по пол унаследяване на бялото око. Въз основа на това наблюдение той формулира идеята, че гените са свързани, тъй като се носят от една и съща хромозома, и че гените, намиращи се в непосредствена близост един до друг, се свързват по-често, отколкото тези, които са по-отдалечени един от друг. Понякога доминантно свързани признаци, като цвят на очите и размер на крилата, стават „несвързани“ в потомството. Стъртевант изучава процеса на кръстосване на свързаните с пола признаци, които се носят от Х хромозомата. Женските плодови мушици имат две Х хромозоми. Освен една Х хромозома мъжките имат и Y хромозома, която носи много малко гени. Щуртевант правилно предположил, че обменът между Х хромозомите вероятно се случва в началото на процеса на образуване на яйцето, когато сдвоените хромозоми лежат успоредно една на друга.
Морган смята, че относителното разстояние между гените може да се измери, ако се определят честотите на кръстосване. На базата на тази насока Стъртевант разработва практически метод за определяне на тази честотна норма. Той започнал с изучаването на шест свързани с пола признака и измерил появата на този свързан признак. Колкото по-често се срещат признаците, разсъждавал Стъртевант, толкова по-близки трябва да са гените. След това изчислил процентите на кръстосване между различните признаци. Въз основа на тези проценти той определя относителното разстояние между гените върху хромозомата – първият случай на генно картографиране. Това важно откритие, което Стъртевант публикува през 1913 г. на 22-годишна възраст, в крайна сметка дава възможност на учените да картографират човешките и животинските гени. То често се смята за отправна точка на съвременната генетика.
През 1914 г. Стъртевант получава докторска степен от Колумбийския университет и остава да работи в лабораторията на Морган като изследовател за института „Карнеги“ във Вашингтон, окръг Колумбия. Заедно с К. Б. Бриджис, Херман Джоузеф Мюлер и Морган той е част от влиятелен изследователски екип, който има значителен принос в областта на генетиката и ентомологията. По-късно той описва лабораторията като изключително демократична и понякога спорна, като идеите се обсъждат разгорещено. Лабораторията с размери 36 кв.м. не разполага с бюра, отделни кабинети, има един общ телефон и много малко асистенти. Стъртевант процъфтява в тази среда. Работи седем дни в седмицата, като сутрините си запазва за изследвания на дрозофилите, а следобедите – за четене на научна литература и консултации с колеги. Притежава почти фотографска памет и широки интереси. Единственият му недостатък като изследовател било непрестанното пушене на лула, което често оставяло люспи тютюнева пепел, смесени с пробите от плодови мушици. Въпреки този дребен недостатък, групата „Мухобойна“ повишава стандартите на изследванията и издига научните трудове до степен на изкуство. Те също така усъвършенстват практиката на хромозомното картографиране, като използват методите на Стъртевант, за да разработят хромозомна карта на Дрозофила, в която подробно са описани относителните позиции на петдесет гена.
През 1914 г. Стъртевант публикува статия, в която документира случаи на двойно кръстосване, при които хромозоми, които вече са се кръстосали, се разкъсват една с друга и се кръстосват отново. Следващата му голяма статия, публикувана през 1915 г., се отнася до сексуалното поведение на плодовите мушици и се концентрира върху шест специфични мутантни гена, които променят цвета на очите или тялото – два фактора, които играят важна роля в сексуалния подбор. След това той показва, че специфични гени са отговорни за селективната интерсексуалност. В по-късните години той открива ген, който предизвиква почти пълна промяна на пола при плодовите мушици, като по чудо превръща женските в почти мъжки. През следващите години изследователите идентифицират и други полови гени при много животни, както и при хората. Тези открития доведоха до развитието на уникалния за ХХ век възглед за пола като генно контролирана черта, която подлежи на изменчивост.
През 20-те години на ХХ век Стъртевант и Морган изследват нестабилния признак „барково око“ при дрозофила. По това време повечето генетици смятат, че бареовидното око не следва правилата на Менделеевата наследственост. През 1925 г. Стъртевант показва, че барелефът е свързан с рекомбинация на гени, а не с мутация, и че позицията на гена в хромозомата оказва влияние върху действието му. Това откритие, известно като ефект на позицията, допринася значително за разбирането на действието на гена.
През 1928 г. Морган получава предложение от Калифорнийския технологичен институт да създаде нов отдел по биологични науки. Стъртевант следва своя ментор в Калифорния, където става първият професор по генетика в Калтех. Новата група по генетика се установява в лабораторията „Керкхоф“ в Калтех. Стъртевант продължава да работи с плодови мушици и провежда генетични изследвания на други животни и растения, включително охлюви, зайци, молци, плъхове и вечерната иглика (Oenothera).
През 1929 г. Стъртевант открива ген за „съотношение на половете“, който кара мъжките мухи да произвеждат почти изцяло сперматозоиди X вместо сперматозоиди X и Y. В резултат на това потомството на тези мухи почти винаги е женско. В началото на 30-те години на ХХ век в слюнчените жлези на плодовите мушици са открити гигантски хромозоми. При увеличение тези хромозоми разкриват кръстосани шарки, които са свързани със специфични гени. Така наречената „физическа“ карта, получена от тези гигантски хромозоми, не съвпадала точно с „относителните“ карти на местоположението на Стъртевант. Във физическата карта някои от гените имали тенденция да се струпват към единия край на хромозомата, а разстоянията между гените не били равномерни. Но линейната подредба на гените върху хромозомата съвпадала ген по ген с относителните карти на Стъртевант. Това откритие потвърждава, че Стъртевант е бил прав в предположенията си за линейността на хромозомите.
През 1932 г. Стъртевант излиза в творчески отпуск и прекарва годината в Англия и Германия като гостуващ професор на Фондацията за международен мир „Карнеги“. Когато се завръща в Америка, той си сътрудничи с колегата си от Калтех Теодосий Добжански, генетик от руски произход, в изследването на инверсиите в третата хромозома на Drosophila pseudoobscura. През 40-те години на ХХ век Стъртевант изучава всички известни генни мутации при дрозофилата и различните им ефекти върху развитието на вида. От 1947 г. до 1962 г. той е професор по биология в Калтех. Най-значимият му научен принос през този период е през 1951 г., когато разкрива хромозомната си карта на неописуемо малката четвърта хромозома на плодовата мушица – генетичен проблем, който озадачава учените от десетилетия.
През 50-те и 60-те години на ХХ век Стъртевант насочва вниманието си към ирисите и е автор на множество статии по темата за еволюцията. Започва да се интересува от потенциалните опасности, свързани с генетичните изследвания, и написва няколко статии за социалното значение на човешката генетика. През 1954 г. в реч пред Тихоокеанския отдел на Американската асоциация за развитие на науката той описва възможните генетични последици от ядрената война и твърди, че обществеността трябва да бъде информирана за тези възможни катаклизми, преди да се извършват по-нататъшни опити с бомби. Една от последните му публикувани статии в списание, написана през 1956 г., описва мутация при плодови мушици, която сама по себе си е безвредна, но се оказва смъртоносна в комбинация с друг специфичен мутирал ген.
През 1923 г. Стъртевант се жени за Фийби Къртис Рийд и двамата прекарват медения си месец в Европа, като обикалят Англия, Норвегия, Швеция и Холандия. На семейство Стъртевант се раждат три деца. През 1962 г. Стъртевант е обявен за почетен професор в Калтех. По-голямата част от началото на 60-те години на миналия век той прекарва в писане на основния си труд „История на генетиката“, който е публикуван през 1965 г. През 1968 г. получава престижния Национален медал за наука за постиженията си в областта на генетиката. Умира на 5 април 1970 г. на 78-годишна възраст.